Laura de Graaff is 's lands eerste Internist - Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA); een nog niet bestaand subspecialisme. Als internist-endocrinoloog met een bijzondere focus op de zorg voor volwassenen met genetische syndromen is zij werkzaam in het Erasmus MC en Radboudumc. Zij speelt een voortrekkersrol in het landelijk opzetten en verder ontwikkelen van gespecialiseerde syndroomzorg voor deze nieuwe patiëntengroep. ‘Nieuw’, omdat kinderen met genetische syndromen voorheen vaak overleden op de kinderleeftijd. Dankzij de goede zorgen van de kinderarts-EAA bereiken zij steeds vaker de leeftijd om over te stappen naar de internist. In de afgelopen jaren heeft Laura, samen met multidisciplinaire teams, een innovatieve zorgstructuur opgebouwd waarin medische, gedragsmatige en sociale aspecten integraal worden benaderd. Binnen deze centra zijn inmiddels circa tweeduizend nieuwe patiënten gezien, vrijwel allemaal met complexe multimorbiditeit. Deze populatie kenmerkt zich door een combinatie van intern-endocriene en neurocognitieve problematiek, vaak in samenhang met een onderliggende genetische oorzaak. De zorg voor deze patiënten vraagt om een brede blik, nauwe samenwerking tussen specialismen en maatwerk in diagnostiek en behandeling. Een belangrijk speerpunt in Laura’s werk is het voorkomen van vermijdbare gezondheidsschade bij mensen die door hun syndroom een verstandelijke beperking hebben. Zij richt zich op het verbeteren van herkenning van gezondheidsproblemen, voorkomen van overdiagnostiek en overbehandeling en het ontwikkelen van praktische tools voor de klinische praktijk. Zij zet zich in voor kennisverspreiding en scholing van zorgprofessionals, met als doel om in binnen- en buitenland de kwaliteit van zorg voor deze kwetsbare groep te vergroten. Daarnaast leidt Laura verschillende klinische en fundamentele onderzoekslijnen, onder andere op het gebied van endocriene aspecten van voortijdige (cellulaire) veroudering. Tijdens de Internistendagen verzorgt Laura samen met Dr Layal Chaker een 'brede basissessie', waarin multimorbiditeit centraal staat, met specifieke aandacht voor endocriene aandoeningen binnen complexe patiëntprofielen. Vanuit haar ervaring met syndroomzorg kent Laura de ins en outs van integrale geneeskunde: het verbinden van losse puzzelstukjes tot een samenhangend geheel. In de sessie worden handvatten geboden die direct toepasbaar zijn in de dagelijkse praktijk van de internist.